¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?

Tabla de contenido:

¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?

Video: ¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?

Video: ¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
Video: Webinar Ascon Sur Occidente | Hiperplasia suprarrenal congénita clásica: diagnóstico neonatal 2024, Marcha
Anonim

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (NCCAH, por sus siglas en inglés) se considera una enfermedad hereditaria monogénica común, con un rango de incidencia de 1:500 a 1:100 nacimientos en todo el mundo.

¿Qué tan común es la CAH no clásica?

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (NCAH) debida a la deficiencia de P450c21 (21-hidroxilasa) es un trastorno autosómico recesivo común debido a mutaciones en el gen CYP21A2. Este trastorno fue descrito por primera vez en 1957 por Decourt et al. [1]. Las prevalencias notificadas en mujeres con exceso de andrógenos oscilan entre el 0,6 % y el 9 % (Tabla 1).

¿Qué tan común es ser portador de hiperplasia suprarrenal congénita?

Se informa que la incidencia de la CAH clásica es de 1:15 000 nacidos vivos. En consecuencia, la frecuencia portadora es ~1:60 (4–9).

¿Cuál es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita?

La causa más común de CAH es la f alta de la enzima conocida como 21-hidroxilasa. La CAH a veces se denomina deficiencia de 21-hidroxilasa. Hay otras deficiencias enzimáticas mucho más raras que también causan CAH.

¿Qué tan común es la NCCAH?

NCCAH tiene una incidencia de 1:1000–1:2000 nacimientos (0,1–0,2 % de prevalencia) en la población blanca; se observa una prevalencia aún mayor en ciertos grupos étnicos como los judíos asquenazíes (1-2%). Hasta dos tercios de las personas con NCCAH son heterocigotos compuestos y portan una mutación grave y leve en diferentes alelos.

Recomendado: